Генний аналіз сечі може передбачити рак сечового міхура

11 Березня 7:54

Генний аналіз сечі може передбачити рак сечового міхура

Нове дослідження показало, що тестування на генетичні мутації в сечі може виявити рак сечового міхура за роки до появи клінічних симптомів захворювання. Дослідження, проведене дослідниками з Франції, Ірану та Сполучених Штатів, виявило мутації в десяти генах, які могли передбачити найпоширеніший тип раку сечового міхура за 12 років до діагностики.

Висновки представлені на щорічному конгресі Європейської асоціації урологів (EAU) у Мілані. Рак сечового міхура не є рідкісним захворюванням – він входить до десятки найпоширеніших видів раку у Великобританії та п’ятий за поширеністю в Європейському Союзі, з понад 200 000 випадків у ЄС щороку. Лише близько половини тих, у кого діагностовано прогресуючу хворобу, проживуть більше п’яти років, головним чином через пізню діагностику та рецидив хвороби. Навпаки, якщо їх рак виявлено на ранній стадії, понад 80% пацієнтів виживають щонайменше п’ять років.

Провідний дослідник д-р Флоренс Ле Кальвез-Келм з Міжнародного агентства з дослідження раку (IARC) у Ліоні сказала: «Діагностика раку сечового міхура базується на дорогих та інвазивних процедурах, таких як цистоскопія, яка передбачає введення камери в сечовий міхур. Наявність більш простого аналізу сечі, який міг би точно діагностувати та навіть передбачити ймовірність раку на роки вперед, міг би допомогти виявити більше ракових захворювань на ранній стадії та уникнути непотрібних цистоскопій у здорових пацієнтів».

Дослідження базувалося на тесті UroAmp, загальному аналізі сечі, який ідентифікує мутації в 60 генах, розробленому компанією Convergent Genomics Орегонського університету охорони здоров’я. Спираючись на попередні дослідження з виявлення генетичних мутацій, пов’язаних із раком сечового міхура, дослідницька група звузила новий тест, щоб зосередитися на мутаціях лише в межах десяти генів. Працюючи з колегами з Тегеранського університету медичних наук в Ірані, вони випробували потенційний новий тест, використовуючи зразки когортного дослідження Голестан, яке відстежувало стан здоров’я понад 50 000 учасників протягом десяти років, усі з яких надавали зразки сечі під час набору.

Протягом цього десятиліття у 40 учасників дослідження розвинувся рак сечового міхура, і команда змогла перевірити зразки сечі двадцяти дев’яти з них, а також зразки 98 інших подібних учасників у якості контролю. З 29 учасників, у яких розвинувся рак сечового міхура в когорті Голестан, тест зміг точно передбачити майбутній рак сечового міхура у 19 (66%) з них, навіть якщо зразки сечі були взяті до 12 років до клінічного діагнозу.

У чотирнадцяти з цих учасників був діагностований рак сечового міхура протягом семи років після збору сечі, і тест зміг передбачити рак у 12 (86%) з них. Тест був точно негативним у 94 із 98 учасників (96%), у яких у майбутньому не розвинеться рак.

Серед тих, у кого тест був негативним, але у кого врешті-решт розвинувся рак сечового міхура, рак не був діагностований принаймні через шість років після збору сечі.

Тест також випробували колеги з Массачусетської загальної лікарні та Університету штату Огайо з використанням зразків 70 пацієнтів із раком сечового міхура та 96 контрольних, взятих перед цистоскопією. На відміну від дослідження Golestan, деякі з цих зразків були надані хворими на рак у день, коли їм було поставлено діагноз, а не багато років тому. Мутації були виявлені в зразках сечі 50 з 70 пацієнтів (71%), чиї пухлини були видимі під час цистоскопії. Деякі з них були новими діагнозами, а інші включали рецидив раку. Мутації не були виявлені у 90 з 96 (94%) пацієнтів з негативною цистоскопією.

Доктор Ле Кальвес-Кельм вважає, що ці результати демонструють потенціал генетичного аналізу сечі для раннього виявлення раку сечового міхура. Вона сказала: «Ми чітко визначили, які найважливіші набуті генетичні мутації можуть значно підвищити ризик розвитку раку протягом десяти років. Наші результати були узгодженими для двох дуже різних груп: тих, хто пройшов цистоскопію з відомими факторами ризику, та тих, хто вважався здоровим. «Якщо результати будуть відтворені у більших когортах, аналізи сечі на ці мутації дозволять проводити рутинний скринінг для груп високого ризику, таких як курці або ті, хто піддається впливу відомих канцерогенів сечового міхура під час своєї роботи.

«Такий вид тесту також можна використовувати, коли пацієнти приходять до лікаря з кров’ю в сечі, щоб зменшити кількість непотрібних цистоскопій. Якщо ми зможемо виявити рак сечового міхура на ранній стадії, до того, як хвороба прогресує, ми зможемо врятувати більше життів».

Доктор Йост Бурманс, член Офісу наукового конгресу EAU та уролог Медичного центру Університету Еразма в Роттердамі, сказав: «Дослідження такого характеру дуже обнадійливі, оскільки вони показують нашу здатність ідентифікувати молекулярні зміни в рідких біоптатах, таких як сеча. Тест сечі на наявність генетичних мутацій може показати свою цінність у зменшенні кількості цистоскопій і сканувань у пацієнтів з раком сечового міхура, які перебувають під наглядом на предмет рецидиву, а також у тих, кого направляють на обстеження при наявності крові в сечі. Пацієнтам було б набагато легше пройти простий аналіз сечі, ніж інвазивні процедури чи сканування, а також він був би дешевшим для медичних послуг».

https://virtual.uroweb.org/resource-centre/EAU23

Шуляк О.